伊利诺斯州[美国]，4月30日(ANI):随着基因检测的使用增加，人们可能会发现他们有与某些类型的心血管疾病(CVD)相关的基因突变。以便更好地告知人们和医疗专业人员，当发现变异时该怎么做。
一项新的科学声明今天发表在美国心脏协会期刊《循环:基因组和精准医学》上。
美国心脏协会的一份科学声明是对近期发现的专业评估，可能会影响未来的建议。新的立场声明，“解释偶然发现的与遗传性心血管疾病相关的基因变异”，为医疗保健专业人员提供了如何与患者及其家属互动的指导，并建议对那些被认为具有增加心血管疾病风险的变异的患者采取适当的随访措施。它还建议下一步确定一种变异是否真的会带来健康风险。
当人们出于非心脏原因(包括筛查或诊断其他疾病)进行基因检测时，往往“偶然”发现与心血管疾病风险相关的变异。这些意想不到的基因变异也可以通过直接面向消费者的DNA检测试剂盒进行基因检测来发现。
强烈建议进行检测前遗传咨询，以使患者做好准备，了解意外发现的可能性，如何以及是否会传达发现，以及对自己和家庭成员的潜在影响。
“在过去的十年里，随着DNA测序的日益简化和成本的降低，基因检测的范围和使用已经大大扩大，”医学博士，医学博士，FAHA博士，科学声明编写委员会主席，北卡罗莱纳州达勒姆杜克大学医学院儿科和细胞生物学副教授Andrew P. Landstrom说。“我们曾经在少数基因中寻找遗传变化，现在我们可以对每个基因进行测序，甚至可能对整个基因组进行测序，从而使我们能够进行过去不可能的基因诊断。然而，随着基因检测的增加，更多的惊喜也随之而来，包括在可能与心血管疾病相关的基因中发现意想不到的变异。
“如果我们不正确地解释这些偶然的变异，可能会导致不适当的护理，要么认为病人有患心脏病的风险，而实际上他们没有，要么不为那些患严重疾病的风险增加的人提供护理。”
这是第一个关注遗传性单基因或单基因CVD疾病的声明，这些疾病可以在家族内遗传，如肥厚性心肌病或长QT综合征。根据美国医学遗传学和基因组学学院的数据，目前有42种临床可治疗的继发性变异基因，它们会增加因心脏性猝死、心力衰竭和其他类型心血管疾病而患病或死亡的风险。导致长QT综合征的基因变异导致心脏在每次收缩后的电重置速度比正常慢，这可能导致心脏电不稳定，并可能导致昏厥、心律失常甚至猝死。
“与心血管疾病相关的偶然变异清单在不断演变。这一结论为cvd相关基因变异患者提供了护理基础，他们的医疗保健专业人员可以采取下一步措施，确定变异可能携带或不携带的个人和家族风险。”“同样重要的是，咨询遗传学专家，为个人和基因变异定制评估和治疗计划，以确保尽可能获得最高水平的护理。”(ANI)
